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新生儿酪氨酸高会引起什么病
补充说明：新生儿酪氨酸高会引起什么病
a******W 2022-04-23 20:32
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医生回答(1)
新生儿酪氨酸偏高可能与神经管缺陷、苯丙酮尿症、遗传代谢性脑病、甲状腺功能减退、巨球蛋白血症等疾病有关。
1.神经管缺陷
神经管缺陷是由于酪氨酸通过神经管闭合过程时未完全关闭导致的。这可能导致脊髓、脑干或部分颅骨缺失，引起先天性畸形如脊柱裂和无脑儿。
2.苯丙酮尿症
当酪氨酸不能被正常代谢而积累时，身体会转而使用其他替代途径，其中一种是通过苯丙氨酸转化为苯丙酮酸。苯丙酮酸是一种有毒物质，会导致智力低下、皮肤及毛发颜色变浅等症状。
3.遗传代谢性脑病
遗传代谢性脑病是一组由基因突变引起的疾病，涉及多种代谢途径，包括酪氨酸代谢。这些疾病的特征是早期出现的运动发育迟缓、抽搐发作和其他神经系统症状。
4.甲状腺功能减退
酪氨酸高可能会影响甲状腺激素合成，间接影响甲状腺功能。甲状腺功能减退可能导致体重增加、疲劳、记忆力减退等非特异性症状。
5.巨球蛋白血症
巨球蛋白血症中高水平的免疫球蛋白IgM可能会干扰酪氨酸水平的检测结果。该疾病伴随的症状可能包括贫血、淋巴结肿大以及脾脏增大。
新生儿血液中的酪氨酸浓度偏高可能暗示潜在的健康问题。建议及时进行进一步的基因检测和代谢评估以确定具体原因并采取适当措施。
2024-02-26 11:42
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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