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脆性x染色体综合征是不是染色体病？
补充说明：脆性x染色体综合征是不是染色体病？
2021-03-10 16:49
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根据你的描述分析 。脆性染色体综合征是指位于x染色体长臂2区7带染色体发生变异。在第一叶酸培养条件下表达，并提出了脆性部位的概念。属于染色体畸形疾病。临床表现为中重度智力低下，发育快，前额凸出，面中部发育不全等。建议脆性x染色体综合征，目前没有什么太好的治疗方法。可以采用大剂量叶酸治疗。
2022-08-26 13:14
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染色体畸形指细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常不表现任何形态与结构异常。但在生育后代时候会有一定比率的胎儿畸形。
症状起因：染色体畸变的发病机制不明，可能由于细胞分裂后期染色体发生不分离，或染色体在体内外各种因素影响下发生断裂和重新连接所致。
可能疾病： 染色体异常伴发的精神障碍 染色体异常性不孕
常见检查：
就诊科室：产科、生殖健康
