发病时间：不清楚
脆性x染色体有必要查吗
补充说明：脆性x染色体有必要查吗
a******W 2022-04-27 17:59
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医生回答(1)
脆性X染色体检测是有必要的，因为该疾病可能会影响智力、行为和社交能力等多方面的发展。
脆性X染色体是由于FMR1基因过度产生非编码RNA引起的，这会导致神经元的功能障碍，从而影响大脑的功能。因此，进行相关检测有助于早期识别和干预，预防潜在的问题。
如果家族中有脆性X综合征患者，则建议进行脆性X染色体检测。此外，对于存在不明原因的智力低下或特殊学习困难的人群，也应考虑进行此检测。
进行脆性X染色体检测时，需注意选择有资质的医疗机构，并告知医生个人及家族病史，以便获得更准确的结果。同时，保持良好的心理状态，避免因焦虑情绪导致的心理压力过大，以免影响结果的准确性。
2024-04-23 15:36
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脆性X染色体是指在Xq27～Xq28带之间的染色体呈细丝样，导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位( fragile site )。将 Xq27 处有脆性部位的 X 染色体称为脆性 X 染色体 (fragile X chromosome), 简称 fra(x), 因此所导致的疾病称为脆性 X 染色体综合征( fragile X syndrome ) ( OMIM 309550 ) 。大量资料表明， fra(x) 的发生率约占 X 连锁智能发育不全的病人的 1/2 ～ 1/3 ，在一般男性群体中，其检出率为 1.8/1000 。其发生率仅次于先天愚型(唐氏综合征)。
症状起因：其发生原因是由于脆性 X 智力低下基因( FMR1 ) 5' 非翻译区遗传不稳定的( CGG ) n 三核苷酸重复序列，( CGG ) n 在正常人中约为 8 ～ 50 拷贝，而在正常男性传递者和女性携带者增多到 52 ～ 200 拷贝，同时相邻的 CpG 岛未被甲基化，称为前突变 (premutation) 。前突变者无或只有轻微症状。女性携带者的 CGG 区不稳定，在向后代传递过程中拷贝数逐代递增 ( 即动态突变 ) ，以致在男性患者和脆性部位高表达的女性中， CGG 重复数目达到 200 ～ 1000 拷贝，相邻的 CpG 岛也被甲基化，称为全突变 (full mutation) 。几乎所有患者不表达或只有低表达的 FMR1 mRNA ，从而出现临床症状。这是动态突变的典型疾病之一。 另一种位于 Xq28 的 FMR2 基因的动态突变导致脆性 E 智力低下症，与该基因 5' 非编码区的 GCC 重复片段有关，正常重复数目为 7 ～35 ，前突变为 130 ～150 ，全突变为 230 ～750 。
就诊科室：内科
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