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疑似线粒体病遗传吗?

发病时间:不清楚

疑似线粒体病遗传吗?

补充说明:疑似线粒体病遗传吗?

a******W 2019-03-13 11:54

线粒体病 遗传病 线粒体脑肌病 性疾病

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袁俊丽 主任医师 邯郸市第一医院 三甲

擅长:擅长脑血管病,脑炎,痴呆,多发性硬化症,周围神经病变的诊治。

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线粒体脑肌病为一种遗传代谢性疾病,主要由孟德尔氏遗传及母系遗传两种遗传方式。其中,孟德尔氏遗传即为nDNA突变,包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁性遗传;母系遗传即为线粒体DNA突变,主要特点是母亲发病,其后代子女均发病,若为父亲发病,则后代均不发病。此外,临床中亦有一例父系遗传发病的报道,但较为少见。线粒体脑肌病当前无特异性治疗方法,临床中的治疗方案仅能改善症状,无法治愈疾病。

2019-03-13 12:12

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线粒体病

线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

沙美特罗替卡松粉吸入剂

沙美特罗替卡松粉吸入剂(舒利迭)是由长效b2受体激动剂与糖皮质激素组成的复方吸入制剂。适用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

奥利司他胶囊

奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。

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