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戈谢病1型的症状？
补充说明：戈谢病1型的症状？
a******W 2019-03-13 18:11
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付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
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戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢异常病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病当中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类的物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏，而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病在世界各地均有发病，犹太人群发病率较高，我国在1948年首次报道有该病例的产生。常见的症状就是生长发育落后、肝脾肿大、意识障碍，还有惊厥。巨脾患者可以进行脾切除，再就是基因治疗和对症支持治疗。
2019-03-13 19:33
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于： 1、厌食和其相关的疾病： （1）因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振。 （2）神经性/精神性疾病或损伤。 （3）意识障碍。 （4）心/肺疾病的恶病质。 （5）癌性恶病质和癌肿治疗的后期。 （6）艾滋病病毒感染/艾滋病。 2、机械性胃肠道功能紊乱： （1）颌面部损伤。 （2）头颈部癌肿。 （3）吞咽障碍。 （4）上消化道阻塞，如食管狭窄。 3、危重疾病： （1）大面积烧伤。 （2）创伤。 （3）脓毒血症。 （4）大手术后的恢复期。 4、营养不良病人的手术前喂养。 5、本品能用于糖尿病病人。
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