首页> 内科> 内分泌科> 超雄> 超雄综合症儿童症状?

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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲

擅长:内分泌系统常见病、多发病,糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。

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超雄综合症儿童的症状可能包括性染色体异常、外生殖器异常、生长发育迟缓以及智力低下。
1.外生殖器异常
由于额外的Y染色体导致雄激素水平升高,这会促使外生殖器向男性方向发育,主要表现在阴蒂增大、尿道下裂、隐睾等外生殖器结构上。
2.生长发育迟缓
超雄综合症患者体内高水平的雄激素会抑制释放激素的分泌,从而抑制垂体前叶分泌促黄体生成素和卵泡刺激素。这会影响胎儿内源性的雌激素合成,并可能导致生长发育迟缓,主要影响骨骼生长和体重增长,表现为身高矮小、体重偏轻。
3.智力低下
超雄综合症患者体内高水平的雄激素会抑制脑细胞分裂和神经元存活,同时过多的Y染色体会导致某些关键基因失活或表达异常。这些因素都会对大脑功能产生负面影响,从而导致智力低下,主要涉及大脑皮层和神经元功能,表现为学习能力差、记忆力减退等认知障碍。
建议患者在日常生活中注意保持均衡饮食、适量运动,并定期进行健康体检以监测病情发展情况。

2022-08-30 05:42

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

注射用绒促性素

1.青春期前隐睾症的诊断和治疗。 2.垂体功能低下所致的男性不育,可与尿促性素合用。长期促性腺激素功能低下者,还应辅以睾酮治疗。 3.垂体促性腺激素不足所致的女性无排卵性不孕症,常在氯米芬治疗无效后,联合应用本品与绝经后促性腺激素合用以促进排卵。 4.用于体外受精以获取多个卵母细胞,需与绝经后促性腺激素联合应用。 5.女性黄体功能不全的治疗。 6.功能性予宫出血、妊娠早期先兆流产习惯性流产

比卡鲁胺片

与促黄体生成素释放激素(LHRH)类似物或外科睾丸切除术联合应用于晚期前列腺癌的治疗。

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