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超雄综合症的儿童有什么症状
补充说明：超雄综合症的儿童有什么症状
2022-04-30 22:48
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精选回答(1)
超雄综合症的儿童可能表现为生长发育迟缓、外生殖器异常及智力低下等。
1.生长发育迟缓
超雄综合征可能表现为儿童身高和体重的增长速度低于正常同龄人，涉及骨骼、肌肉和内脏器官的发育迟缓。
2.外生殖器异常
超雄综合征中的额外X染色体会影响性腺的正常发育，导致外生殖器结构异常。这种异常可能表现为男性外生殖器女性化或女性外生殖器男性化。
3.智力低下
超雄综合征中的额外X染色体可能导致基因表达失衡或突变，进而影响大脑神经元的功能和连接。智力低下可能涉及认知、学习和适应能力的下降，表现为儿童在同龄人中的学习能力落后。
针对上述症状，建议进行染色体分析、内分泌检查以及神经心理评估。治疗措施可能包括激素替代疗法、行为干预和支持教育。家长应密切监测孩子的生长发育情况，并定期接受专业医生的咨询和指导。
2024-03-07 11:12
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医生回答(1)
超雄综合症的儿童可能表现为生长迟缓、男性化的体征、乳房发育异常、认知障碍、社交互动障碍等，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.生长迟缓
超雄综合征是由于X染色体上的关键基因缺失或突变导致的遗传病。这些基因参与调控身高增长和其他身体发育过程。生长迟缓可能表现为身材矮小或体重偏低，生长曲线偏离正常范围。
2.男性化的体征
超雄综合征中存在多余的性腺激素，刺激了雄激素受体，导致出现假性性早熟和男性化的体征。这些体征包括声音变粗、长出体毛等，但生殖器官仍保持婴儿状态。
3.乳房发育异常
超雄综合征患者体内雌激素水平升高，可能导致乳腺组织异常增生，从而引发乳房发育异常的现象。异常表现为男孩出现乳腺组织肥大，形成类似于女孩的乳房样改变。
4.认知障碍
超雄综合征患者的脑部可能存在结构或功能异常，影响神经信息传递和处理能力，进而引起认知障碍。这类儿童可能出现学习困难、注意力不集中等问题，在学校表现可能落后于同龄人。
5.社交互动障碍
超雄综合征可能影响大脑中负责社交互动的部分区域的功能，导致儿童难以理解社交规则和非语言暗示。这使得他们难以建立并维持人际关系，可能会避开眼神接触、缺乏肢体语言交流。
针对超雄综合征的症状，建议进行染色体分析、内分泌相关检查如睾酮测定、促卵泡激素测定等以评估生育能力和性成熟情况。治疗措施可能包括使用药物来控制某些症状，如使用曲普瑞林可以抑制性早熟。同时，家长应注意孩子的营养均衡，保证充足的睡眠时间，有助于促进生长发育。
2024-04-17 17:19
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超雄综合症又称XYY染色体综合征，是染色体为47XYY的病人，是1961年首次发现的。他们的性染色质中，X性染色质阴性，Y性染色质双阳性。染色体核型为47，XYY，额外的Y染色体是由于父亲的生殖细胞减数分裂时，染色体不分离所致。
症状起因：由于是男性，但多了一条与男性有关的染色体，他们就太男性化了。
可能疾病： 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
就诊科室：神经
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