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血友病a是什么遗传病?

发病时间:不清楚

血友病a是什么遗传病?

补充说明:血友病a是什么遗传病?

a******W 2019-03-27 13:46

血友病 遗传病 出血 反复出血 乏力 食欲 出血性疾病 血友病A 血友病B 血肿形成 关节出血

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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲

擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

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血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A,血友病B以及遗传性FXⅠ缺乏症。其中以血友病A最为常见,占先天性出血性疾病的85%,以阳性家族史、幼年发病、自发或轻度外伤后出血不止,血肿形成及关节出血为特征。血友病A,属X连锁隐性遗传疾病。

2019-03-27 14:00

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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