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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处,某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化,临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性,睾丸通常停留在腹腔内,无生精过程。这种疾病属于染色体异常性疾病,没有办法根治。

2019-04-05 11:28

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•小儿雄激素不敏感综合征 (小儿Reifenstein综合征,小儿睾丸女性化综合征,小儿抗雄激素综合征,小儿有睾女性化综合征)

小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。

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