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雄激素不敏感?
补充说明:雄激素不敏感?
a******W 2019-04-05 11:06
雄激素 小儿雄激素不敏感综合征 雄激素不敏感综合征 睾丸女性化 生育能力
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雄激素受体基因位于人类X染色体长臂近着丝粒处,某些部位的基因突变可导致雄激素不敏感综合征或睾丸女性化,临床表现为核型为XY的个体发育成为貌似正常但无生育能力的女性,睾丸通常停留在腹腔内,无生精过程。这种疾病属于染色体异常性疾病,没有办法根治。
2019-04-05 11:28
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小儿雄激素不敏感综合征(androgeninsensitivitysyndrome,AIS)是一种临床较为常见的单基因性发育异常疾病。由于雄激素的正常效应全部或部分丧失而导致多种临床表现,可从完全的女性表型到仅男性化不足或不育的男性表型,为男性假两性畸形中最常见者。本病在染色体核型为46,XY的人中发病。AIS中此病系X连锁隐性遗传,在同一家族中发生。
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