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小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
补充说明：小儿雄激素不敏感综合征和5a还原酶缺发证的区别
2021-08-08 19:47
小儿雄激素不敏感综合征 睾丸女性化综合征 男性假两性畸形 雄激素不敏感综合征 发育
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精选回答(1)
祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院
擅长：小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。
提问
小儿雄激素不敏感综合征和5a-还原酶缺乏症的区别主要体现在遗传病类型或症状特点等方面。雄激素不敏感综合征属于男性连锁性遗传病类型，此病的特点是患者血浆雄激素浓度正常，但靶组织对雄激素缺乏反应或反应不全。另外5α-还原酶缺乏导致男性假两性畸形是罕见的常染色体隐性遗传病，症状特点是在小儿生长期会发现大阴唇处有肿物。建议家长及时带患儿就医，积极治疗。
2022-07-21 19:14
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医生回答(1)
蔡文胜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
雄激素不敏感综合征也称为“睾丸女性化综合征综合征”，是临产较普遍单基因性连锁隐性遗传疾病，具有家属遗传的特点，其病发与X染色体中决定雄激素受体的位点上基因出现病毒相关。因为患者的雄性激素的正常效应所有损失，因此造成患者的表面及外生殖器为女性，病人可有像女性一般的乳房发育，有阴蒂、大小阴唇等女性外生殖器官等，表现不一般水平的男性假两性畸形，甚至完整的女性伴外观、外生殖器为正常女性型。
2021-08-08 23:36
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