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呼吸有尿骚味是什么原因？
补充说明：呼吸有尿骚味是什么原因？
2019-04-06 15:35
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王世平 副主任医师 济南市人民医院 三甲
擅长：泌尿外科、男科常见病，多发病，擅长结石、前列腺、肿瘤微创治疗。
提问
呼吸有尿骚味通常是由于呼吸性的酸中毒、丙苯酮尿症等原因导致。这个时候肾功能持续下降，代谢能力是异常的状态，容易导致电解质、酸碱平衡失调，引起呼吸性的酸中毒，从而导致呼吸有尿骚味。此外，还可能见于儿童的一些代谢性疾病，比如丙苯酮尿症，是一种氨基酸代谢疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的缺陷，而导致出现氨基酸代谢失常，从而会出现呼气有尿骚味。
2022-03-07 15:03
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
这可能与苯丙酮尿症有关，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
2019-04-07 16:03
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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用于（1）高尿酸血症伴慢性痛风性关节炎及痛风石，但必须 ① 肾小球滤过滤大于50～60ml/分钟；② 无肾结石或肾结石史；③ 非酸性尿；④ 不服用水杨酸类药物者。（2）作为抗生素治疗的辅助用药，与青霉素、氨苄西林、苯唑西林、邻氯西林、萘夫西林（nafcillin）等抗生素同用时，可抑制这些抗生素的排出，提高血药浓度并能维持较长时间。
