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苯酮尿症可以通过饮食控制、药物治疗、生物反馈疗法等措施进行止痛。1.饮食控制苯酮尿症患者应严格限制摄入含苯丙氨酸的食物,如乳制品、肉类等。同时增加富含蛋白质的食物,如鸡蛋、豆类。由于苯丙酮酸是苯丙氨酸代谢产物,限制其来源可减少体内积累,从而减轻症状。适用于所有苯酮尿症患者,特别是经典型患者,以降低血液中苯丙氨酸浓度。... [详细]
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苯酮尿症患者不宜生育。苯酮尿症是由于基因突变导致的遗传代谢疾病,属于常染色体隐性遗传病,因此患者本身是携带者,如果生育可能会将异常基因传递给下一代,导致子代患病。若女性存在家族史或自身确诊为苯酮尿症,则应避免怀孕,以减少新生儿患该疾病的概率。对于苯酮尿症患者而言,孕期保健需特别注意营养均衡与定期监测相关指标,确保胎儿... [详细]
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苯酮尿症患者不宜喝牛奶。牛奶中含有较高的苯丙氨酸,而苯酮尿症患者的体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低,无法将摄入的苯丙氨酸正常代谢,若此时再摄入牛奶中的苯丙氨酸,则会导致苯丙氨酸在体内的浓度进一步增高,使病情加重,因此不建议患者喝牛奶。轻度苯酮尿症患者可适量饮用脱蛋白奶粉或低苯丙氨酸配方奶,以减少症状发作频率和严重程度... [详细]
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苯酮尿症患者不建议食用咖啡。咖啡中的咖啡因会加重中枢神经系统的兴奋状态,从而诱发或加重苯酮尿症患者的症状,因此不建议食用。除咖啡外,苯酮尿症患者还应避免摄入含酪氨酸的食物,因为这些物质在体内代谢过程中会产生有害物质,导致病情恶化。对于苯酮尿症患者而言,饮食管理至关重要,应遵循低苯丙氨酸、高碳水化合物的原则,并定期监测... [详细]
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苯酮尿症是遗传病。苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷或活性减低,引起的苯丙氨酸代谢障碍遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷病中非常常见,属于常染色体隐性遗传。如父母患苯丙酮尿症,孩子出生后就会携带此疾病基因,导致孩子患病概率明显增高,因此在孩子出生后,尽早完善新生儿筛查,早期发现及时进行治疗,才能避免出现生长发育迟... [详细]
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苯丙酮尿值低于1.22mmol/L为正常值。对于苯丙酮尿症的正常值,应该根据不同人群,不同年龄段来进行了解,一般临床上认为苯丙酮尿症正常值不能超过1.2毫摩尔每升,超过这个数值就需要高度怀疑是苯丙酮尿症的可能,这说明苯丙酮尿症的数量是超标的,应该给予氨基酸奶粉来进行调整,定期的到医院进行苯丙酮尿症数值的测定。
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苯丙酮尿症患者通常会出现皮肤干燥、毛发干枯,食欲降低等症状。苯丙酮尿症是一种较常见的疾病现象,一般是由于苯丙氨酸代谢异常的原因所导致,通常情况下,苯丙酮尿症常发生在儿童群体。建议家长要及时带孩子到医院进行血常规、尿常规、脑电图检查等方面的检查,以此来明确病因,然后根据检查结果进行针对性治疗。
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苯酮尿症患者可以适量食用酪蛋白水解物、低苯丙氨酸配方奶粉、苹果汁、西兰花、鸡蛋等食品。但需要注意的是,这些食物并不能直接治疗苯酮尿症,若病情加重或出现其他症状,应及时就医。1.酪蛋白水解物酪蛋白水解物是一种蛋白质分解产物,其含有的小分子肽链有助于减轻苯酮尿症患者可能出现的代谢紊乱。摄入酪蛋白水解物可以减少体内苯丙氨酸... [详细]
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新生儿苯丙酮尿症的正常值通常是1-3mg/dl。苯丙酮尿症是由苯丙氨酸及其酮酸的积累引起,会表现出发育迟缓、兴奋、多动和异常行为、湿疹等。一般年龄越小,效果越好。首先,坚持低苯丙氨酸饮食,如淀粉、水果和其他低蛋白食物。药物治疗包括四氢生物蝶呤、血清素和左旋多巴,预防应避免近亲结婚。
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苯酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍,患者血液和尿液中苯丙氨酸水平升高。其正常范围受年龄的影响,新生儿高于成人。苯酮尿症患者的苯丙氨酸水平持续高于正常范围,会导致神经系统损伤。若新生儿的苯丙氨酸浓度超过360μmol/L,则需要立即就医。患者可遵医嘱使用四氢生物蝶呤片、L-多巴片等药物进行治疗。建议患... [详细]
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。及时饮食治疗会有希望恢复。。
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您好,根据你的描述情况,阴性提示没有这种疾病,属于是排除了苯丙酮尿症的疾病。吐奶不适可能属于是消化不良引起的不适,多与喂养不当、肠道菌群失调等原因有关。建议可服用胃酶合剂助消化健脾胃,可以服用益生菌调理肠道菌群,祝愿身体健康。
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PKU)是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤.神经系统不太正常体征不多见,可有脑小畸形,肌张力增高,步态不太正常,腱反射亢进,手部细微震颤,肢体重复动作等。
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您好,苯丙酮尿症它是一种常染色体隐性疾病,是氨基酸代谢障碍引起的一种疾病,需要根据检查结果进行判断,如果是阳性的话,则需要采取饮食治疗。建议您根据随后的复查结果进行判断就可以了,如果是阳性,就需要给孩子采取低苯丙氨酸奶粉喂养。
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dmA是指丙二酸血症。患有丙二酸血症,需要做丙二酸血症检测。
患有丙二酸血症,可能是家族遗传、盲目使用药物、经常接触化学有毒制剂等因素,导致体内的丙二酸浓度过高引起的一种代谢性疾病。患有该疾病后,进行丙二酸血症检测,可以了解患者体内的丙二酸浓度,判断病情是否严重。如果丙二酸浓度过高,可能会出现疲劳、... [详细]
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您好,苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。诊断明确后应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加... [详细]
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你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,阴性提示可以排除苯丙酮尿症。
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你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄... [详细]
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苯酮尿症可以通过饮食控制、低苯丙氨酸饮食、补充维生素B6等方法进行治疗。1.饮食控制限制摄入高蛋白食物如肉类、乳制品等,增加碳水化合物和蔬菜水果。减少苯丙氨酸摄入可降低血浆中苯丙氨酸浓度,减轻神经系统损伤。适用于所有苯酮尿症患者,特别是经典型患者。2.低苯丙氨酸饮食使用特殊配方奶粉或食品,严格控制每日苯丙氨酸摄入量。... [详细]
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苯酮尿症可以通过饮食管理、药物止痛、神经调节训练等措施进行治疗。1.饮食管理建议采用低苯丙氨酸饮食,如减少蛋白质摄入,增加碳水化合物比例。限制苯丙氨酸可降低血液中的浓度,减轻神经系统症状。适用于所有苯酮尿症患者,特别是新生儿及婴幼儿阶段。2.药物止痛使用非甾体抗炎药如布洛芬缓解疼痛,按医嘱定时定量服用。通过抑制前列腺... [详细]
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