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腭心面综合症如何确诊？
补充说明：腭心面综合症如何确诊？
2019-04-08 14:04
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不知道这个孩子除了你说的这些表现外，是否还有别的外在不同于一般孩子的症状。腭心面综合症是一种先天发育异常导致的疾病，是由于染色体缺失引起的，这种疾病需要在产前进行基因的检查才可以判断。其主要临床表现包括面部特征、腭裂、心血管畸形、学习困难和语言障碍。大多数病例伴有22q11.2的微缺失，表现为个体表型差异，75%的患者有腭部发育不良,其中大部分是黏膜下裂或者腭隐裂。
2019-04-08 15:59
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腭裂较为常见，可单独发生，也可并发唇裂。
