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半乳糖血症怕不怕?

发病时间:不清楚

半乳糖血症怕不怕?

补充说明:半乳糖血症怕不怕?

a******W 2019-04-09 14:59

半乳糖血症 缺陷

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牛建海 主任医师 保定市第一中医院 三甲

擅长:擅长治疗各种急慢性胃肠疾病、急慢性肝病、肝硬化、肝癌、酒精性肝病、药物性肝炎、自身免疫性肝病、胆结石等疾病的诊断和治疗。

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半乳糖血症是半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传疾病。好发于婴儿期,若得不到及时正确的治疗,将导致严重的神经系统后遗症。目前治疗本病缺乏特异性的药物,对半乳糖血症防治最主要和最有效的方法是控制饮食,饮食中去除半乳糖。

2019-04-09 15:21

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半乳糖血症

半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。

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