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你好医生，我家宝化验足跟血，C2C3高
补充说明：你好医生，我家宝化验足跟血，C2C3高
P*******0 2019-04-10 21:50
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梁思乡 药师 栾城博仁医院
擅长：在基层工作有10年时间，对常见疾病，多发病,如呼吸道疾病，胃肠消化道疾病，骨关节疾病，心脑血管疾病，过敏性疾病，妇科常见病等教了解
提问
上述情况，一般孩子出生后需要抽取足跟血化验了解是否有苯丙酮尿症，甲状腺等方面的疾病孩子的检查结果稍微高一点的话，平时饮食减少含蛋白质含量高的食物。
2019-04-11 12:24
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
