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戈谢病会传染吗？
补充说明：戈谢病会传染吗？
2021-04-11 13:31
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小儿戈谢病是一种常染色体隐性遗传性疾病，没有任何传染性。表现为生长发育落后，肝脾进行性肿大，骨骼疼痛等症状。确诊为小儿戈谢病后，要注意预防继发性的感染，并且加强营养治疗。如果贫血较重或者是出血明显的患儿，可以给予输注成分血治疗。如果患儿年龄在五岁以上，并且脾脏巨大，伴有脾功能亢进，对部分患儿还可以做脾切除术。
2022-09-16 14:03
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
