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12周可以查脊髓性肌萎缩症吗?
补充说明:12周可以查脊髓性肌萎缩症吗?
2021-04-11 23:38
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精选回答(1)
一般来说,这种产前诊断可以在许多医院进行测试 。据报道,孕妇绒毛膜妊娠6~10周可用于预测胎儿疾病。这种方法的优点是产前诊断也可以在家庭中进行,而不需要获得先证者的样本。必要时应该终止妊娠。建议孕妇在怀孕期间服用维生素B族以预防一些。
2022-08-26 11:54
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。