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脊髓性肌萎缩症基因检测有必要吗
补充说明：脊髓性肌萎缩症基因检测有必要吗
2024-10-08 10:23
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脊髓性肌萎缩症基因检测必要。
对于有家族史或存在相关症状的个体，进行基因检测可以确定是否携带致病基因，从而及早采取预防措施或进行遗传咨询。对于已经确诊的患者，基因检测结果有助于了解病情进展和制定个性化治疗方案。
2024-10-08 12:07
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
