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婴儿得酪氨酸血症概率？
补充说明：婴儿得酪氨酸血症概率？
a******W 2019-04-15 08:59
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婴儿的酪氨酸血症通常是遗传性的，也称为“先天性酪氨酸血症”。这是一种常染色体隐性临床综合征，由酪氨酸代谢异常、严重肝损伤和因富马酸盐水解酶缺乏而导致的肾小管缺陷引起。急性患者有大量肝脏、脂肪浸润或肝细胞坏死，慢性患者可能有肝纤维化、肝硬化，甚至肝癌。肾脏可能有肾小管退化、胰岛增生和基底神经节退化。临床上，急性和慢性患者可能发生在同一家庭。
2019-04-15 09:07
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