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染色体畸变有哪些疾病?

发病时间:不清楚

染色体畸变有哪些疾病?

补充说明:染色体畸变有哪些疾病?

2021-04-15 10:09

染色体畸变 先天性心脏病 唐氏综合征 猫叫综合征 胎儿 心脏 发育 染色体异常 白化病 苯丙酮尿症 妇产科

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韩聪慧 主任医师 哈尔滨市红十字中心医院 三甲

擅长:性病,阴道炎,不孕不育,流产,优生优育咨询,孕期各种并发症合并症的诊治,孕期健康指导

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染色体畸变可能会出现先天性心脏病、唐氏综合征、猫叫综合征等疾病。

1、先天性心脏病

染色体畸变可能会导致胎儿心脏发育异常,从而出现先天性心脏病。

2、唐氏综合征

唐氏综合征是一种由染色体异常引起的疾病,通常是由于母亲年龄过大、遗传等因素导致的。

3、猫叫综合征

猫叫综合征是一种由于第5号染色体短臂部分缺失引起的疾病,是一种比较少见的遗传性疾病。

除此之外,染色体畸变还可能会出现白化病、苯丙酮尿症等疾病。建议患者及时到正规医院的妇产科进行相关检查,并积极配合医生治疗,以免延误病情。

2023-01-13 19:09

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先天性心脏病 (先心病,心脏病,小儿先心病)

先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展,目前绝大多数先天性心血管病均能获得明确的诊断和手术矫正治疗,预后较前有明显的改观。

适用药品

琥乙红霉素颗粒

1.本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药:溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎;溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎;白喉白喉带菌者;气性坏疽、炭疽、破伤风;放线菌病;梅毒;李斯特菌病等。2.军团菌病。3.肺炎支原体肺炎。4.肺炎衣原体肺炎。5.衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原体结膜炎。7.厌氧菌所致的口腔感染。8.空肠弯曲菌肠炎。9.百日咳。10.风湿热复发、感染性心内膜炎(风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后)及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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清热解毒,凉血止血。用于Ⅰ、Ⅱ期内痔混合痔所致的便血肛门坠胀坠痛,大便干燥或秘结等症。

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