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尿液半乳糖测定方法？
补充说明：尿液半乳糖测定方法？
a******W 2019-04-15 10:24
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尿液半乳糖测定是通过检测尿液中的半乳糖含量来评估机体代谢状态的一种检查手段。通常需要收集24小时内的全部尿液，并在收集后立即送检。送检时需将尿液保存于清洁、干燥、密封的容器中，并尽快送往实验室进行检测。在进行尿液半乳糖测定前，请务必遵循医生的指示，并告知医生您正在使用的任何药物或补充剂。
该药主要用于诊断遗传性半乳糖血症等疾病。对于疑似患有这些疾病的患者，进行尿液半乳糖测定可以提供重要的临床依据。对半乳糖不耐受的人群应避免摄入含半乳糖的食物或药物，以免引发不良反应。
2019-04-15 10:31
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
