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什么叫先天性糖基化病?

发病时间:不清楚

什么叫先天性糖基化病?

补充说明:什么叫先天性糖基化病?

2021-04-19 21:17

缺陷 神经 消化

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

提问

先天性糖蛋白糖基化缺陷病,是一组由常染色体隐性遗传引起的糖 蛋白合成缺陷而导致的疾病,可引起一系列临床表现。糖蛋白的蛋白糖基化修饰是一个极其复杂的过程,参与其中的酶种类繁多。糖蛋白糖基化缺陷可累及多个脏器,如神经、造血、消化和生殖系统等,从而引起多种多样的临床表现。 ,建议去大医院诊治。。

2022-09-16 13:34

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消化道出血 ( 呕血与黑粪)

消化道出血是临床常见严重的症候。消化道是指从食管到肛门的管道,包括胃、十二指肠、空肠、回肠、盲肠、结肠及直肠。上消化道出血部位指屈氏韧带以上的食管、胃、十二指肠、上段空肠以及胰管和胆管的出血。屈氏韧带以下的肠道出血称为下消化道出血。

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