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先天性遗传代谢病是父母遗传的吗
补充说明：先天性遗传代谢病是父母遗传的吗
2024-10-11 10:56
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先天性遗传代谢病源于父母基因。
这意味着，如果父母携带了特定的基因突变，这些突变可能会遗传给他们的子女，导致这些子女在出生时就携带相应的代谢异常。因此，对于有家族史的父母，应特别注意进行遗传咨询和产前诊断，以减少先天性遗传代谢病的风险。
2024-10-11 13:48
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
