首页> 儿科> 35天婴儿苯丙尿酮症状?

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陈剑锋 副主任医师 南方医科大学珠江医院 三甲

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35天婴儿苯丙酮尿症可能会出现发育迟缓、精神发育迟缓、以及呕吐等症状。

1、发育迟缓

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,其主要特征是智力低下和精神发育迟缓,部分患者还可能会出现癫痫、抽搐等症状。

2、精神发育迟缓

由于大脑缺乏叶酸,导致婴儿体内叶酸缺乏,从而影响正常的精神发育,出现智力低下的情况。

3、呕吐

由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺失,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,并对胃肠道造成刺激,使婴儿出现呕吐的症状。

此外,35天婴儿还可能会出现湿疹、尿布疹、皮肤干燥、以及体毛旺盛等症状。如果出现以上症状,建议家长及时带婴儿到医院进行检查,并在医生的指导下进行治疗,如饮食治疗、饮食治疗、药物治疗等。在日常生活中,家长应注意婴儿的饮食,避免食用含有高苯丙氨酸的食物,如奶酪、蛋黄、动物内脏等。

2022-10-15 01:40

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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