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高甘氨酸血症症状?

发病时间:不清楚

高甘氨酸血症症状?

补充说明:高甘氨酸血症症状?

a******W 2019-05-01 04:16

脑病 遗传病 缺陷 脑损伤 抽搐 发育 呃逆 血症 苯甲酸钠 甘氨酸 叶酸 天冬 脑电图 大脑

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刘风 主任医师 中国中医科学院西苑医院 三甲

擅长:再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征、白血病、各种贫血、免疫性血小板减少症、多发性骨髓瘤、慢性骨髓增殖性肿瘤等血液病

提问

非酮性高甘氨酸血症是由甘氨酸裂解酶的不同亚基的先天缺陷引起。甘氨酸在脑的堆积会引起NMDA(N-甲基-D天冬氨酸)受体的过度刺激。本病最严重的类型是甘氨酸脑病,甘氨酸脑病在新生儿期就表现出顽固性抽搐,肌张力低下,呃逆(脑电图上暴发抑制)和婴幼儿死亡。建议你最好是积极的治疗比较好一些。

2019-05-01 11:23

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