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kleefstra综合征会是傻子吗?
补充说明:kleefstra综合征会是傻子吗?
a******W 2019-05-02 11:36
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医生回答(1)
Kleefstra综合征(KS)是一种遗传性疾病,特点是智力残疾、儿童期肌张力低下、严重的表达性语言延迟和特殊面容,伴随额外临床特征的谱系。KS是由组蛋白赖氨酸甲基转移酶1(EHMT1)基因点突变(少见)或包含该基因的常染色体区域微缺失9q34.3(>85%案例)导致。
2019-05-02 12:38
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