首页> 内科> 心血管内科> 综合征> 小儿Christ-Siemens-Touraine综合征

精选回答(1)

任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲

擅长:擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。

找医生

小儿Christ-Siemens-Touraine综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要由基因突变引起,导致肾小管对多种电解质和分子的重吸收障碍,临床表现为生长迟缓、多尿、佝偻病等。治疗通常需要结合饮食调整和电解质平衡维持,必要时需及时就医。
小儿Christ-Siemens-Touraine综合征是由于编码钠-葡萄糖共转运蛋白的基因突变所致,该蛋白参与肾小管上皮细胞的葡萄糖和水的跨膜转运,从而影响了肾脏对电解质和水分的重吸收功能。此病症可能伴随生长迟缓、多尿、佝偻病、骨软化症等症状,严重者可出现低血钙、低血磷、高氯性代谢性酸中毒等现象。
诊断此病可通过血液生化检测来评估患者的电解质水平,包括钙、磷、镁等;此外还可进行基因分析以确认是否存在与该综合征相关的基因突变。治疗措施主要包括营养支持疗法和电解质平衡调节,如补充维生素D和钙剂,以及使用利尿剂如来控制水肿。对于特定病例,医生会依据病情考虑是否需要应用胰岛素疗法。
患者应保持充足休息,避免过度劳累,定期监测电解质水平,确保摄入均衡营养,促进身体恢复。

2024-02-27 03:58

举报

医生回答(1)

韩晴爱 主治医师 三甲

找医生

所谓“X”综合征,是指有典型的劳力型心绞痛症状或心电图运动试验阳性,冠状动脉造影正常者,同时需除外合并冠状动脉痉挛者。其可能的发病机理是由于冠状动脉小于200微米的微血管及其微循环的结构和功能发生异常所致。

2014-07-31 01:11

举报

向医生提问

疾病百科

疾病百科

冠心病 (冠状动脉粥样硬化性心脏病)

冠心病是冠状动脉性心脏病的简称,亦称缺血性心脏病。是一种由冠状动脉器质性狭窄或阻塞(即动脉粥样硬化或动力性血管痉挛),引起的心肌缺血缺氧或心肌坏死的心脏病。多发于40岁以后,在日常生活中经常可见到。临床表现突然出现胸前区憋闷疼痛,气短、大汗淋漓、面色苍白,患者被迫停止活动,轻者能够在数分钟内自行缓解并休息后逐渐恢复正常。

推荐医生更多