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眼距宽塌鼻梁就是唐氏儿吗？
补充说明：眼距宽塌鼻梁就是唐氏儿吗？
2019-05-11 16:16
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眼距宽塌鼻梁不一定是唐氏儿。
唐氏综合症，也称为21三体综合症，是一种由于体内多了一条21号染色体导致的常染色体异常疾病。患者通常表现出智力障碍、生长发育迟缓以及特定的面部特征，如眼距宽、扁平脸部、鼻梁塌陷等。然而，这些面部特征并不一定意味着患有唐氏综合症，因为它们也可能出现在其他非遗传性疾病或正常变异中。要确认是否患有该病，需要通过医学检查，如羊水穿刺、绒毛膜取样或非侵入性产前基因检测等来分析胎儿的染色体。此外，对于成年人或儿童，医生可能会进行体格检查和基因诊断来确认诊断。
患者或家长应保持开放和积极的态度，及时寻求专业医疗建议，并遵循医生的指导进行必要的检查和治疗。同时，建立健康的生活习惯和全面的支持系统对患者的成长和发展至关重要。
2019-05-11 18:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
