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眼距宽塌鼻梁就是唐氏儿吗
补充说明:眼距宽塌鼻梁就是唐氏儿吗
2024-10-11 10:58
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眼距宽塌鼻梁非唐氏儿特有。
唐氏综合征是一种染色体异常导致的疾病,主要特征包括智力发育迟缓、特殊面容等。唐氏儿的典型面容包括眼距宽、鼻梁低平、耳位低等,但这些特征也可见于其他疾病或遗传因素导致的面部特征。因此,眼距宽塌鼻梁并不能单独作为唐氏儿的诊断依据,需要结合其他临床表现和检查结果进行综合评估。
2024-10-11 13:48
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。