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线粒体病有哪些特点?
补充说明:线粒体病有哪些特点?
a******W 2019-05-13 22:18
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精选回答(1)
线粒体脑肌病多见于青少年起病,反复发作性偏瘫、偏盲、抽搐、腹痛、头痛呕吐等;眼睑下垂和眼球固定;活动后易疲劳、肌肉酸痛;早发型家族性糖尿病、偏头痛、神经性耳聋、遗传性视神经病;青少年发生胸闷、心悸、心脏传导阻滞和肥厚性心肌病等问题。
2019-05-17 09:48
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线粒体是位于有核细胞细胞核外的重要细胞器,参与能量代谢和许多中间代谢。其形态、大小和数量随细胞类型而异。线粒体也是DNA和遗传的。线粒体疾病是指线粒体DNA缺陷,是由线粒体DNA复制、缺失或突变引起的疾病。线粒体中的致病基因是一种母体遗传模式,男性和女性都可能患病。常见的线粒体疾病包括神经系统疾病和肌病,如氨基酸苷类引起的耳聋、Leber遗传性视神经病变、线粒体脑病-乳糖-中风样发作综合征、肌阵挛性癫痫-断红肌纤维综合征、Karns-Sayre综合征、Leigh病和肉碱缺乏症。常见的临床表现为智力低下、运动发育迟缓、智力发育迟缓、身材矮小、肌张力下降。血乳酸和丙酮酸的测定有助于诊断,肌肉活检可进一步帮助确诊。目前,这类疾病只是对症治疗。
2019-05-13 23:30
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