首页> 内科> 神经内科> 线粒体病> 线粒体病有哪些特点?

精选回答(1)

国红 主任医师 北京医院 三甲

擅长:擅长神经内科各种疾病,尤其是重症肌无力等神经系统自身免疫疾病的诊治。

提问

线粒体脑肌病多见于青少年起病,反复发作性偏瘫、偏盲、抽搐、腹痛、头痛呕吐等;眼睑下垂和眼球固定;活动后易疲劳、肌肉酸痛;早发型家族性糖尿病、偏头痛、神经性耳聋、遗传性视神经病;青少年发生胸闷、心悸、心脏传导阻滞和肥厚性心肌病等问题。

2019-05-17 09:48

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医生回答(1)

李娟 主治医师 三甲

提问

线粒体是位于有核细胞细胞核外的重要细胞器,参与能量代谢和许多中间代谢。其形态、大小和数量随细胞类型而异。线粒体也是DNA和遗传的。线粒体疾病是指线粒体DNA缺陷,是由线粒体DNA复制、缺失或突变引起的疾病。线粒体中的致病基因是一种母体遗传模式,男性和女性都可能患病。常见的线粒体疾病包括神经系统疾病和肌病,如氨基酸苷类引起的耳聋、Leber遗传性视神经病变、线粒体脑病-乳糖-中风样发作综合征、肌阵挛性癫痫-断红肌纤维综合征、Karns-Sayre综合征、Leigh病和肉碱缺乏症。常见的临床表现为智力低下、运动发育迟缓、智力发育迟缓、身材矮小、肌张力下降。血乳酸和丙酮酸的测定有助于诊断,肌肉活检可进一步帮助确诊。目前,这类疾病只是对症治疗。

2019-05-13 23:30

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线粒体病

线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。

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