发病时间：不清楚
亨廷顿舞蹈症基因检测怎么看？
补充说明：亨廷顿舞蹈症基因检测怎么看？
a******W 2019-05-14 09:10
我要咨询
精选回答(1)
你好，根据您的描述，这种情况应结合具体的临床症状，明确此种病变是显性遗传还是隐性遗传。血友病属于x连锁伴性遗传的隐性遗传病，舞蹈症属于常染色体显性遗传，应及时去医院进行基因检测，如果基因检测为阳性，要考虑是具有遗传的因素。及时明确患者的具体身体病变情况，进行有效的治疗。
2019-05-14 09:16
举报相关问题
向医生提问
血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
