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半乳糖血症原因？
补充说明：半乳糖血症原因？
2021-05-14 21:12
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齐兴四 副主任医师 青岛大学附属医院 三甲
擅长：消化内科常见病及多发病诊治。
提问
半乳糖血症引起的原因有遗传，是一种遗传性疾病，会引起了孩子的不吃奶、呕吐、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸，面色发黄，没有精神。如果是有本病的发生，那就需要积极的治疗，一般需要静脉输给葡萄糖、新鲜血浆，注意补充电解质，如果是有感染，需要用抗生素治疗。
2022-09-26 22:50
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
