发病时间：不清楚
苯丙酮尿症皮肤白只是脸白吗？
补充说明：苯丙酮尿症皮肤白只是脸白吗？
a******W 2019-05-15 10:14
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精选回答(1)
您好，苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为，皮肤色素脱失可以表现皮肤发白，另外会伴随智力低下。确诊病情后及时治疗。给予低苯丙氨酸饮食可以避免病情发展，不影响宝宝智力。
2019-05-15 11:08
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医生回答(1)
苯丙酮尿症疾病是一种先天氨基酸代谢障碍性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，因尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名。临床以智能发育落后、皮肤毛发颜色变浅为主要特征。
2019-05-15 12:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
