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戈谢病是什么感觉？
补充说明：戈谢病是什么感觉？
a******W 2019-05-17 10:22
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精选回答(1)
付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
提问
患有戈谢病的患者还是很难受的。从临床的角度上来讲，患有戈谢病的患者主要会出现生长发育落后，肝脾进行性肿大，病理性骨折，或者是鱼鳞样皮肤等等。如果有出现以上症状的话，不排除是戈谢病的病症。建议尽早到医院去进行治疗。
2019-05-17 11:46
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
