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什么是十三号染色体异常的症状

发病时间:不清楚

什么是十三号染色体异常的症状

补充说明:什么是十三号染色体异常的症状

2019-05-21 07:20

染色体异常 发育不良 唇腭裂 脑发育不良 先天性心脏病 智力低下 智力发育迟缓 畸形 发育 大脑 神经元 骨骼 肌肉 心脏 遗传咨询

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精选回答(2)

雷钧皓 主治医师 武汉大学中南医院 三甲

擅长:男科疾病

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十三号染色体异常可能导致智力发育迟缓、生长迟缓以及多发畸形等表现。
1.智力发育迟缓
十三号染色体异常可能导致基因表达异常,影响神经系统的正常发育,从而导致智力发育迟缓。该症状主要影响大脑的神经元和突触连接,影响个体的认知、学习和适应能力。
2.生长迟缓
十三号染色体异常可能会影响细胞增殖和分化,导致身体组织和器官的生长受到限制,从而引起生长迟缓。该症状主要影响骨骼、肌肉和其他身体组织的生长速度,表现为身高、体重等指标低于同龄人。
3.多发畸形
十三号染色体异常可能导致基因调控失衡或蛋白质功能障碍,进而影响胚胎发育过程中的细胞分化和组织形成,导致多发畸形的发生。这些畸形可能涉及多个器官系统,如心脏、肺部、消化系统等。
对于十三号染色体异常引起的上述症状,建议进行遗传咨询以了解具体情况,并定期进行产前筛查或诊断性检测。治疗措施可能包括遗传咨询、物理治疗或康复训练等。患者应保持良好的生活习惯,并接受专业医生的指导和支持。

2024-07-16 09:15

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居宝芹 主任医师 淮北矿工总医院 三甲

擅长:擅长妇科肿瘤的诊治、女性不孕症的诊治、妇科微创手术、妇科及产科急危重病人的抢救、难产的处理、产科并发症及合并症的处理等。

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你好,根据你的描述分析。如果还在13号染色体遗传的话,就容易导致智力低下。生长发育迟缓。性格孤僻症等症状。建议染色体有异常的话,属于基因的问题,没有什么特别好的治疗方法。只能通过后天的康复训练,提高孩子的生活质量。父母需要加强看护。

2019-06-12 20:55

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医生回答(1)

闵元华 主治医师 三甲

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13号染色体异常的孩子会出现发育不良,智力和身体跟不上同龄人。人体总共有23对染色体,13号染色体属于常染色体,13号染色体如果出现了异常,很容易引起孩子产生巴陶氏症,可能会导致孩子出生之后出现唇腭裂,前脑发育不良,先天性心脏病等严重的疾病。

2019-05-21 08:47

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

右旋糖酐铁分散片

用于明确原因的慢性失血、营养不良、妊娠、儿童发育期等引起的缺铁性贫血

赖氨肌醇维B12口服溶液

用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。

琥乙红霉素颗粒

1.本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药:溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎;溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎;白喉白喉带菌者;气性坏疽、炭疽、破伤风;放线菌病;梅毒;李斯特菌病等。2.军团菌病。3.肺炎支原体肺炎。4.肺炎衣原体肺炎。5.衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原体结膜炎。7.厌氧菌所致的口腔感染。8.空肠弯曲菌肠炎。9.百日咳。10.风湿热复发、感染性心内膜炎(风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后)及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防

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