发病时间：不清楚
半乳糖血症是怎样发生的？
补充说明：半乳糖血症是怎样发生的？
a******W 2019-05-22 20:11
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精选回答(1)
你好，根据您现在的这种情况，一般这种半乳糖血症多考虑为这一种体内的糖脂肪代谢的紊乱而引起的这种现象。建议您现在的这种情况，有专业的内分泌科来检查这种空腹血糖，这样才能做出一个综合的分析判断来选择药物干预的治疗方式，要注意多饮水。
2019-05-22 20:18
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医生回答(1)
经典的半乳糖血症发生在半乳糖代谢的第二步，即缺乏1-磷酸半乳糖-尿苷转移酶，导致其前体1-磷酸半乳糖的积累。这是一种常染色体隐性遗传病。肝脏、肾脏、晶体和脑组织是主要受影响的器官。(2)发病机理半乳糖主要在肝脏中代谢。
2019-05-22 21:29
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
