发病时间：不清楚
苯丙酮尿症控制值多少？
补充说明：苯丙酮尿症控制值多少？
a******W 2019-05-27 18:17
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精选回答(1)
你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24～0.6mmol/L，患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上，辅以母乳和牛奶。
2019-05-27 21:50
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医生回答(1)
苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的惟一方法，治疗的目的是预防脑损伤.对于非典型苯丙酮尿症这个问题的治疗除了饮食治疗以外，还应补充多种神经介质，如BH4，多巴，5-羟色胺，叶酸等。对宝宝可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉；为宝宝添加辅食时应有尽有以淀粉类、富含维生素的蔬菜与水果等低蛋白质食物为主。
2019-05-27 20:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
