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羊水穿刺能查出苯丙酮尿症吗
补充说明：羊水穿刺能查出苯丙酮尿症吗
2019-05-27 19:11
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精选回答(3)
羊水穿刺一般是可以查出苯丙酮尿症的。
羊水穿刺主要是通过抽取孕妇的羊水，从而提取胎儿的脱落细胞进行染色体检查，能够有效判断胎儿是否存在畸形的情况，而苯丙酮尿症主要是由于苯丙氨酸代谢异常而导致的，所以羊水穿刺一般是可以检查出苯丙酮尿症的。
苯丙酮尿症的患者在怀孕期间，可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片、盐酸拉贝洛尔片等药物进行治疗。同时，也可以及时给身体补充叶酸，能够有效预防胎儿出现畸形的情况。
2023-06-26 13:57
举报羊水穿刺一般可以查出苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。如果患者有家族遗传病史，可在怀孕16到20周时通过羊水穿刺做产前诊断进行明确。如果患者出现异常结果，可以及时在医生指导下终止妊娠，以防导致胎儿畸形。
2023-03-29 19:30
举报你好，苯丙酮尿症是代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途中酶缺乏引起。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。
一般这个疾病是在新生儿期筛查的，但如果有家族遗传病史，可在怀孕16到20周时通过羊水穿刺做产前诊断。祝你孕期顺利，宝宝健康。
2019-05-28 20:07
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医生回答(1)
羊水穿刺是可以查出苯丙酮尿症的，可在怀孕后第16到20周之间做羊水穿刺检查，孕期应注意不要吃辛辣生冷油腻刺激性的食物，不要吸烟喝酒，不要熬夜，饮食应以清淡易消化为主，多吃一些新鲜的蔬菜水果，多喝开水，并且适当做些体育锻炼，增强体质，提高自身免疫力。
2019-05-28 20:27
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
