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伴x显性遗传病有哪些？
补充说明：伴x显性遗传病有哪些？
2019-06-04 18:57
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
伴X显性遗传病有遗传性的肾炎、遗传性精神疾病等。X连锁显性疾病是由X染色体上的基因缺陷引起，常见的X连锁显性疾病有遗传性肾炎，儿童早期常有蛋白尿或血尿。当疾病发展到年轻时，就会出现慢性肾衰竭。大多数遗传性精神疾病是X显性，常见的X连锁显性疾病包括抗维生素D佝偻病、脂肪瘤等。
2022-03-04 12:26
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
只要它含有与显性遗传疾病相关的基因，个体就会患上这种疾病。如果父母没有这种疾病，孩子就不会有这种组合。如果母亲生病，父亲健康，所有的孩子都可能生病。如果父亲病了，母亲健康，女儿会生病，儿子不会生病。有深棕色牙齿和成釉细胞发育不全症、钟摆性眼球震颤、口腔、面部和手指综合征、脂肪瘤、脊髓空洞症、棘状毛囊角化病病和维生素D佝偻病。
2019-06-05 20:35
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眼球震颤（nystagmus），简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。常由视觉系统、眼外肌、内耳迷路及中枢神经系统的疾病引起。眼震可依病因、临床特征和有关的神经眼科情况分为二大类：①知觉缺陷型眼震（sensory defect nystagmus）如注视性眼震；②运动缺陷型眼震（motor defect nystamgus）如注视麻痹性眼震。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
巴氯芬片
本品用于缓解由以下疾病引起的骨骼肌痉挛：1.多发性硬化、脊髓空洞症、脊髓肿瘤、横贯性脊髓炎、脊髓外伤和运动神经元病。2.脑血管病、脑性瘫痪、脑膜炎、颅脑外伤。
参皇乳膏
用于手足皲裂、脂溢性皮炎、寻常痤疮和毛囊角化症。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
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