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常染色体显性遗传病有哪些
补充说明：常染色体显性遗传病有哪些
2021-08-04 18:25
常染色体显性遗传病 多囊肾 舞蹈病 家族性高胆固醇血症 多指
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常染色体显性遗传病主要有多囊肾、舞蹈病、家族性高胆固醇血症、多指或多趾症、并指或并趾症、结节性硬化病、多发性家族结肠息肉症、神经纤维瘤病、先天性软骨发育不全、视网膜母细胞瘤等疾病。常染色体显性遗传病，可以是生殖细胞基因发生突变所致，也可以是由双亲任何一方遗传所致。这种遗传病主要受显性基因控制，无性别限制。
2022-09-24 11:04
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
