首页> 待分诊> 核型分析46,XY什么意思?

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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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核型46,XY是一种正常的染色体核型,正常男性的核型为46,XY,所以它是正常的染色体核型。

正常男性的核型应该是两性染色体核型,即两性的染色体核型应该是X或者Y,所以核型46,XY是正常的染色体核型,它是由于性染色体上决定性别的基因所控制的。性染色体上有很多的基因,比如决定性别的Y、Z,其中最重要的基因是决定性别的X染色体,当男性的性染色体上有比较多的基因时,他们就会决定他们的性别,当性染色体上的基因出现异常时,就会导致性别的异常。

核型分析通常用于诊断染色体异常所导致的疾病,比如先天性心脏病、先天性多发畸形、先天性睾丸发育不全、先天性卵巢发育不全等。如果在孕期出现核型异常,可能会导致胎儿畸形、先兆流产、胚胎停育等。因此,在备孕期间或者孕期如果发现核型异常,建议及时进行治疗。

在日常生活中,建议患者保持良好的生活习惯,避免过度劳累,规律作息,保证充足睡眠,有助于维护身体健康,改善症状。同时,患者应注重劳逸结合,适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳、打羽毛球等,有助于增强体质,抵抗疾病。

2022-06-22 22:46

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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1.本品可作为青霉素过敏患者治疗下列感染的替代用药:溶血性链球菌、肺炎链球菌等所致的急性扁桃体炎、急性咽炎、鼻窦炎;溶血性链球菌所致猩红热、蜂窝织炎;白喉白喉带菌者;气性坏疽、炭疽、破伤风;放线菌病;梅毒;李斯特菌病等。2.军团菌病。3.肺炎支原体肺炎。4.肺炎衣原体肺炎。5.衣原体属、支原体属所致泌尿生殖系感染。6.沙眼衣原体结膜炎。7.厌氧菌所致的口腔感染。8.空肠弯曲菌肠炎。9.百日咳。10.风湿热复发、感染性心内膜炎(风湿性心脏病、先天性心脏病、心脏瓣膜置换术后)及口腔、上呼吸道医疗操作时的预防

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1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。

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