发病时间：不清楚
儿子血友病一定是妈妈遗传吗
补充说明：儿子血友病一定是妈妈遗传吗
a******W 2022-06-22 22:48
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血友病A和B均为X染色体连锁隐性遗传病，因此儿子患病一定是从母亲那里遗传来的。
血友病A和B的致病基因位于X染色体上，属于伴X染色体隐性遗传病。对于男性而言，其一条X染色体来自父亲，另一条来自母亲；而对于女性而言，则是一条X染色体来自父亲，另一条来自母亲。由于儿子只有一条X染色体，所以只有从母亲那里获得的X染色体上的致病基因才会表达，从而出现症状。
如果母亲是携带者但未表现出临床症状，则可能通过传递给儿子而使其成为血友病患者。这是因为即使母方没有发病，仍可将带有致病基因的X染色体传给儿子。
针对血友病等遗传疾病，建议开展家族史调查和遗传咨询，以帮助了解风险，并指导预防措施与管理策略。
2024-05-01 07:55
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病，约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告，血友病A的发病率约为 15～20/10万人口，欧美各国统计，约为5～10/10万人，中国血友病 A 发病率约为3～4/10万人口。血友病B(hemophilia B)，称因子IX缺乏症或Christmas病，发病率约1.0～1.5/105，占血友病的15%～20%。因子IX的基因长34kb，位于X染色体长臂，有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白，相对分子量为5.6万，合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似，采用替代疗法，可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。
