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儿子血友病,是爸妈遗传的吗
补充说明:儿子血友病,是爸妈遗传的吗
2024-05-10 18:35
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血友病是由父亲通过X染色体将缺陷基因传给儿子所致。
血友病是X染色体连锁隐性遗传病,正常情况下,父亲的X染色体上的基因决定儿子是否患病。当父亲携带致病基因且将其传给儿子时,儿子就会患病,否则不会患病。
除了父亲携带致病基因外,母亲也可能成为血友病的遗传源。如果母亲为血友病患者,则其传递给儿子的概率为50%。
由于血友病与家族遗传有关,建议有血友病家族史的人群定期进行血液凝固功能检测以及基因咨询,以早期发现、早期治疗。
2024-08-13 22:41
举报血友病是由父亲通过X染色体将缺陷基因传给儿子所致。
血友病是X染色体连锁隐性遗传病,正常情况下,父亲的X染色体上的基因决定儿子是否患病。当父亲携带致病基因且将其传给儿子时,儿子就会患病,否则不会患病。
除了父亲携带致病基因外,母亲也可能成为血友病的遗传源。如果母亲为血友病患者,则其传递给儿子的概率为50%。
由于血友病与家族遗传有关,建议有血友病家族史的人群定期进行血液凝固功能检测以及基因咨询,以早期发现、早期治疗。
2024-05-10 19:38
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血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。