首页> 妇产科> 产科> 唐氏筛查> 高危产妇唐氏筛查就高风险吗

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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高危产妇进行唐氏筛查时,其患染色体异常的风险可能会增加,但并非一定会出现高风险的结果。
高危产妇包括但不限于年龄大于35岁、既往有染色体异常生育史者等,这些因素会增加染色体异常的风险。而唐氏筛查主要是通过血清学标志物浓度来评估胎儿患某些先天性疾病的风险,对于其他疾病则不具备预测作用。因此,尽管高危产妇的风险较高,但仍需进一步的产前诊断如无创DNA或羊水穿刺来确定是否存在特定的遗传疾病。
如果孕妇在孕期存在妊娠期糖尿病、甲亢或其他内分泌失调等问题,也可能导致胎儿发生基因突变的概率增加,此时可能会影响唐氏综合征的筛查结果。
需要注意的是,在进行任何产前检查之前,应详细告知医生所有相关的病史以及药物使用情况,以确保获得准确可靠的检测结果,并及时采取必要的干预措施。

2024-04-16 12:03

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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