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唐氏筛查高风险一定要做无创吗
补充说明：唐氏筛查高风险一定要做无创吗
2023-07-04 11:06
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冯荣 副主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
提问
唐氏筛查高风险不一定需要做无创。
唐氏筛查主要是通过孕妇血液检测，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面，评估胎儿患唐氏综合征的风险。唐氏筛查高风险只是说明胎儿患唐氏综合征的风险较高，但不一定意味着胎儿患有唐氏综合征。无创一般指的是无创产前检测技术，主要是通过采取孕妇静脉血，利用新一代的高通量测序技术对母体外周血浆中的游离dna片段进行测序，并进行生物信息分析，从而判断胎儿患染色体疾病的风险。因此，唐氏筛查高风险只是一种筛查结果，并不代表最终的结果，而无创产前检测技术的准确性一般高于唐氏筛查。因此，为了更进一步地了解胎儿的健康状况，孕妇可以选择做无创产前检测技术，该检查技术可以通过对孕妇外周血浆中的游离dna片段进行测序，从而进一步了解胎儿的染色体疾病风险。
无创产前检测技术虽然准确性较高，但并不能完全排除胎儿是否患有唐氏综合征，因为唐氏综合征的发病率仅为5%左右。因此，如果孕妇经过无创产前检测技术确认胎儿健康，仍然需要进行进一步的检查，如羊水穿刺或无创产前检测技术，以排除胎儿患有唐氏综合征的风险。
2023-07-07 17:15
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