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做了无创还用做神经管畸形吗
补充说明:做了无创还用做神经管畸形吗
a******W 2022-08-18 14:42
畸形 染色体异常 21-三体综合征 综合征 18-三体综合征
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精选回答(1)
无创DNA检测后通常无需再进行神经管畸形筛查。
无创DNA检测主要针对常见的染色体异常,包括21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征,以及部分基因疾病。这四项是最常见的导致胎儿神经管畸形的病因,因此在排除这些异常后,一般不必再次筛查神经管畸形。但需注意的是,无创DNA检测并不能完全覆盖所有可能导致神经管畸形的因素,对于有明确家族史或其他高危因素的情况,建议咨询专业医师意见。
如果孕妇年龄大于35岁或存在既往不良孕产史,则需要考虑额外进行超声检查以评估胎儿结构是否正常。
整个孕期管理需遵循医嘱,定期进行各项筛查与监测,确保及时发现并处理任何潜在问题。如有特殊状况或疑虑,应及时向医生咨询。
2024-02-19 12:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。