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叶酸杂合突变什么意思？
补充说明：叶酸杂合突变什么意思？
a******W 2022-08-23 22:54
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叶酸杂合突变意味着叶酸代谢过程中存在一种基因变异，但不一定影响叶酸的吸收和利用。
叶酸杂合突变涉及叶酸代谢的关键基因，可能导致叶酸合成或利用障碍。这可能会影响核酸合成，进而影响细胞分裂与生长。由于叶酸参与红细胞的生成，因此叶酸杂合突变可能导致巨幼细胞性贫血的发生。患者可能出现乏力、面色苍白、头晕等症状。
针对叶酸杂合突变，可以进行血常规检查以评估贫血状况，也可以做DNA检测来确定是否存在特定基因突变。治疗叶酸杂合突变引起的巨幼细胞性贫血通常需要补充外源性叶酸或维生素B12。对于缺乏维生素B12的情况，还需使用甲钴胺注射液等药物治疗。
建议定期监测血液中的叶酸水平，同时调整饮食结构，保证充足日照时间，以优化叶酸状态。
2024-02-11 02:06
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巨幼细胞性贫血(megaloblasticanemia)是由于脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍所引起的一组贫血，主要系体内缺乏维生素B12或叶酸所致，亦可因遗传性或药物等获得性DNA合成障碍引起。约95%的病例系因叶酸或(和)维生素B12缺乏引起的营养性贫血，其早期阶段，单纯表现为叶酸或维生素B12缺乏者临床上并不少见。营养性巨幼细胞贫血具有地区性，我国以山西和陕西省等西北地区较多见，患病率可达5.3%;恶性贫血在我国则罕见。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
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滋补气血，调经舒郁。用于月经不调，经行腹痛，崩漏下血，赤白带下，贫血衰弱，血晕血脱，产后诸虚，骨蒸潮热。
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主要用于巨幼红细胞性贫血，营养不良性贫血、妊娠期贫血、多发性神经炎、神经根炎、三叉神经痛、坐骨神经痛、神经麻痹。也可用于营养性疾患以及放射线和药物引起的白细胞减少症的辅助治疗。
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