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唐氏儿做四维彩超能看出来吗

发病时间:不清楚

唐氏儿做四维彩超能看出来吗

补充说明:唐氏儿做四维彩超能看出来吗

a******W 2022-09-02 11:18

四维彩超 胎儿 染色体异常 羊水穿刺 唐氏综合征 染色体病 孕妇 妊娠 21-三体综合征 孕期 畸形 产前检查 遗传咨询

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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唐氏儿做四维彩超可以观察到一些特征,但并非所有特征都能直接明确诊断。

唐氏儿,即唐氏综合症患者,通常伴有智力障碍和身体特征异常。四维彩超能够帮助医生在胎儿期观察到一些可能与唐氏综合症相关的体征,这对于早期发现和干预具有重要意义。通过四维彩超,医生可以更早地介入,为家庭提供必要的支持和指导。

四维彩超通过高分辨率的图像捕捉胎儿的面部和肢体结构,医生会特别关注胎儿颈部的透明层厚度(NT值)、心脏结构异常、面部特征等。这些特征的异常可能提示唐氏综合症的风险,但四维彩超并不能直接确诊唐氏综合症,它只能提供一些初步的线索。确诊通常需要结合其他检查,如羊水穿刺或血液中的唐氏综合症筛查。

四维彩超的结果需要结合其他检查和临床判断来综合评估。如果四维彩超发现胎儿颈部透明层增厚或其他异常特征,医生可能会建议进一步的诊断测试,如羊水穿刺或无创产前基因检测。这些后续检查能够提供更准确的诊断信息。同时,家长需要保持冷静,客观看待检查结果,避免过度解读,遵循医生的专业建议。

【实用小贴士:】

1. 四维彩超可以观察到胎儿颈部透明层厚度等特征,但不能直接确诊唐氏综合症。

2. 结合其他检查,如羊水穿刺或无创产前基因检测,可以更准确地评估胎儿健康状况。

3. 家长应保持冷静,客观看待检查结果,避免过度解读。

4. 所有医疗决策应遵循专业医生的指导。

2026-01-29 17:20

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疾病百科

疾病百科

染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

尼洛替尼胶囊

对既往治疗(包括伊马替尼)耐药或不耐受的费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)慢性期或加速期成人患者。

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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