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脊髓性肌萎缩产检能查出来吗
补充说明：脊髓性肌萎缩产检能查出来吗
a******W 2022-09-08 10:36
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩通常可以通过产前基因检测来确诊。
脊髓性肌萎缩是由于SMN1基因突变引起的，而这些突变通常会在父母双方都存在。通过针对SMN1基因的特定检测方法，可以确定胎儿是否携带有致病性突变，进而预测其患脊髓性肌萎缩的风险。
如果家族中有脊髓性肌萎缩患者或携带者，建议进行高风险评估；此外，对于有染色体异常史的孕妇，应考虑行羊水穿刺以进一步确认诊断。
在进行脊髓性肌萎缩产前筛查时，建议进行全面的遗传咨询，并结合超声检查结果综合评估胎儿健康状况。
2024-02-24 23:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
