发病时间：不清楚
脊髓性肌萎缩产检查不到吗
补充说明：脊髓性肌萎缩产检查不到吗
a******W 2021-08-11 17:28
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精选回答(1)
脊髓性肌萎缩症通常在妊娠20-24周的超声波检查中难以发现。
脊髓性肌萎缩症是由于SMN1基因突变所致，其临床表现多样，在早期很难被传统的超声波检查所识别。因此，建议患者及时咨询专业医生，以获取更准确的评估和指导。
脊髓性肌萎缩症也可能表现为轻度或不典型的症状，此时可能需要进一步的遗传咨询和检测才能确诊。
针对脊髓性肌萎缩症的诊断和管理应由经验丰富的神经科医师或遗传学专家进行，以确保获得准确的诊断和适当的治疗建议。
2024-01-19 15:58
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脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy，SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道，故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型：Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，其群体发病率为1/6000～1/10000，是婴儿期最常见的致死性遗传病。20～30岁以上起病的SMA，归为第Ⅳ型，可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式，其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点，故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出，成为一组独立疾病。
